بیماری هانتینگتون

این بیماری در اثر جهش ژن کد کننده پروتیین هانتینگتین ایجاد می شود.آزمایش های انجام شده بر موش های که از لحاظ ژنتیکی دست کاری شده بودند منجر به شناسایی این پروتیین شدند.هانتینگتون در اثر افزایش توالی تکرار در سه نوکلِؤتید.ایجاد می شودCAG

مشخص شده است که این ژن پروتیین به نام هانتینگتین را کد می کند.هانتینگتین در سیتوپلاسم سلولهای عصبی و متصل به غشاها،وزیکول ها و اسکلت سلولی وجود دارد.

 افزایش توالی باعث یک توالی پلی گلوتامین در پروتیین هانتینگتین می شود. CAG

این توالی باعث اتصال پروتیین هانتینگتین و پروتیین های دیگر به هم می شود که منجر به تجمع اجسام رشته مانند در سلول های عصبی مغز می شود.پروتیین هانتینگتین درانواع مختلفی از سلول ها بیان می شود ولی فقط در سلول های عصبی مغز باعث ایجاداجسام رشته ای می شود و این پروتیین ها به طور اختصاصی فقط در سلول های عصبی مغز بیان می شود.

پژوهشگران می گویند یافته های آنان نه تنها روشنگر عوامل ددخیل در پاتولوژی  HD

بلکه نگاهی جدید به بیماری های دارای تکرار مشابه پلی گلوتامین را که در آن ژن های جهش یافته پروتیین ها را با زنجیر های طویل غیر طبیعی از اسید آمینه گلوتامین تولیدمی کنند دارد. به گفته پژوهندگان یافته های آنان نشان می دهد تداخلات غیر طبیعی در ساختار پروتیین ها در بیماری های آلزایمر . پار کینسون نیز نقش دارد. همه این اختلالات به وسیله ی نورودژنراسیون انتخابی ایجاد شده توسط پروتییین های بیماری مشخص می شود.اما سازوکار{مکانیسم های} مولکولی و سلولی در این رابطه خیلی شناخته شده نیستند.

                          (سایت ویکی پدیا)  (دانشنامه آزاد)    (مژگان نقی زاده) و(سپیده  حسنی)